martin joya garcia
Cádiz, Spain
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Teamer in 1 Groups
Contributes every month: £2 to 2 Groups
Since 20-12-2023 has contributed £35
Groups led
€3,778 Raised
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Teaming Manager since: 20/12/2023
Hola soy Martín y nací con una mutación genética. Es considerada muy rara ya que se da 1 de 1 millón y se llama pettigrew. No hay tratamientos, ni investigación y no sabemos cómo evoluciona. En España solo somos dos. Según google se desarrolla con discapacidad intelectual grave, espasticidad muscular, epilepsia, careoatetosis. El único tratamiento es estimulación, fisioterapia, logopeda, psicopedagogía y natación. Inicio mi campaña para recaudar fondos para una investigacion genetica.
Groups supported
€10,707 Raised
711 Teamers
Teamer since: 09/05/2025
Hola mi nombre es Valentina, sufro una enfermedad ultrarara siendo el primer caso en España y en el que se conocen menos de 30 casos en el mundo, Polineuropatia Hipomielinizante Congénita tipo 3 una mutación en el gen CNTNAP1. No hay tratamiento ni cura en la actualidad, un equipo de investigación liderado por José Antonio Sánchez Alcazar de la universidad de Pablo de Olavide, inciará una investigación para la enfermedad de Valentina, en la que necesitamos 50.000€ al año, nos ayudas?